Недуг Жильбера во всей красе

Синдром Жильбера, симптомы которого проявляются у новорожденных, представляет собой наследственное заболевание, что характеризуется повышенным уровнем билирубина в крови. На протяжении своей жизни человек сталкивается с огромным количеством болезней, но некоторые носят наследственный характер. Достаточно одного провоцирующего фактора, и эта патология начнет себя показывать.

Внешне Синдром Жильбера проявляется в желтом окрасе кожи, слизистых оболочек и белков глаз. Чаще встречается у мужской половины и, как правило, показывает себя к 3 годам. Если у кого-то из родителей обнаружена мутация гена, то 50% вероятности того, что новорожденный ребенок также будет болен.

Факторы развития синдрома

Существует ряд предрасполагающих факторов, которые могут повлиять на развитие болезни у взрослого человека, к ним можно отнести:

• переедание;
• голодание;
• употребление чрезмерно жирной еды;
• бесконтрольный прием лекарственных препаратов;
• чрезмерное употребление алкоголя;
• постоянная физическая нагрузка;
• депрессии и эмоциональные стрессы.

Симптомы болезни Жильбера могут быть скрытыми, и заболевание будет протекать безо всяких проявлений. Иногда выявить эту патологию можно случайно при плановом медосмотре и только по лабораторным анализам. Обычно повышение количества билирубина наблюдается после перенесения какого-то заболевания, к примеру гриппа, или оперативного вмешательства.

Явные симптомы недуга

Большинство врачей на сегодняшний день рассматривают синдром Жильбера не как отдельное заболевание, а как особенность организма из-за дефекта одного из генов.

Главным признаком синдрома Жильбера, как уже выше упоминалось, является умеренная желтуха, среди остальных возможных симптомов можно выделить:

• слабость во всем теле;
• головокружение;
• нарушения сна;
• отсутствие аппетита;
• частая отрыжка и изжога;
• привкус горечи во рту;
• рвота;
• тошнота;
• запоры;
• поносы;
• чувство переполненного желудка;
• вздутие живота;
• боль в правом подреберье;
• увеличение печени.

Желтушность кожи может проявляться на всем теле или же на отдельно взятых участках, к примеру на ладонях, лице, стопах или подмышками. Осмотр требуется проводить только при дневном свете, иначе вы можете просто неправильно воспринять нормальный оттенок кожи из-за плохого освещения. Хотелось бы отметить, что практически у всех людей, больных синдромом Жильбера, моча имеет темный оттенок.

При всех вышеуказанных симптомах человек даже может не догадываться, что страдает генетической болезнью, так как признаки синдрома имеют сходство с другими недугами. Для того чтобы точно диагностировать заболевание, требуется ряд лабораторных проб, которые в обязательном режиме включают анализ крови на гемоглобин, вирусный гепатит, биохимическое исследование, коагулограмму, молекулярную диагностику ДНК-гена. Существует и специальная проба синдрома Жильбера, которую проводят людям с повышенным билирубином.

Лечение и диагностика

Лечение больного с комплексом вышеуказанных проявлений не требуется. Большинство врачей могут разработать специальную диету, придерживаясь которой есть возможность привести в норму все процессы в организме. В ходе терапии предусматривается снижение физической активности и нагрузок, отказ от алкоголя и замена лекарственных препаратов, если требуется их регулярное употребление. Лечению предшествует детальная диагностика состояния организма пациента, если потребуется, то больному назначают препараты из группы барбитуратов. Медикамент подбирают в соответствии с проявлениями синдрома и характером желтухи. Несмотря на то что иногда симптомы синдрома проходят бессимптомно, игнорировать их нельзя ни в коем случае, ведь они могут привести к тяжелым осложнениям, таким как гепатит, желчнокаменная болезнь, панкреатит, язва и холецистит.

Есть и свои нюансы для маленьких пациентов. Родителям, у которых есть дети с синдромом Жильбера, не нужно отказываться от плановых прививок в садиках и школе. Если вы подозреваете у себя синдром Жильбера, вам требуется обратиться к врачу-терапевту, который на основе полученных исследований отправит вас к клиническому генетику с целью подтверждения диагноза и выпишет лечение.