Меню
  • Главная
  • Анализы и диагностика
  • Гастроэнтерология
  • Лекарства
  • Болезни уха, горла и носа
  • Остальные направления
  • Главная
  • Анализы и диагностика
  • Гастроэнтерология
  • Лекарства
  • Болезни уха, горла и носа
  • Остальные направления

ГидоМед.ру » Кожные болезни ↴

Характеристики болезни порфирия

Проблема порфирии

Болезнь порфирия, или «болезнь вампиров», относится к наследственным заболеваниям. У людей, имеющих это редкое генетическое отклонение, присутствует повышенный уровень в организме порфиринов и веществ, которые являются производными порфиринов. Вещества порфирины принимают участие в ферментных образованиях (цитохромы, каталазы и т. д.), в образовании гемоглобина.

Классифицируют болезнь на эритропоэтическую и печеночную порфирии. В свою очередь эритропоэтическая порфирия подразделяется на эритропоэтическую протопорферию и уропорфирию, а печеночная порфирия — на копропорфирию наследственного характера, острую перемежающуюся порфирию. Также к печеночной порфирии относятся вариегатная порфирия и урокопропорфирия.

Содержание

  • 1 Острая перемежающаяся порфирия
  • 2 Эритропоэтическая уропорфирия
  • 3 Эритропоэтическая и наследственная копропорфирия
  • 4 Эритропоэтическая протопорфирия
  • 5 Профилактическое лечение заболевания

Острая перемежающаяся порфирия

Болезнь порфирия — это тяжелейшее, угрожающее жизни заболевание, связанное с нарушением обмена порфирина, которая обусловлена негативным воздействием дефектного гена.

Курение - причина острой атаки порфирииЗаболевание начинает развиваться у ребенка еще в материнской утробе, когда по каким-либо причинам происходит генный дефект. При этом ребенок (чаще всего женского пола) рождается абсолютно здоровый и может длительное время вести нормальную, абсолютно здоровую жизнь. И только в результате провоцирующих факторов может развиться острая перемежающаяся порфирия.

Как показывает статистика, носителями патологического гена является огромное количество людей, часто не подозревая об этом в связи с бессимптомным течением болезни. Острый приступ порфирии случается только у 20% больных.

Атака порфирии может быть спровоцирована многими факторами:

  • прием лекарственных препаратов (сульфаниламиды, барбитураты);
  • гормональный сбой на фоне беременности;
  • инфекционные заболевания;
  • длительное воздействие ультрафиолета;
  • вредные привычки (алкоголь, табакокурение);
  • стрессы.

Стресс - причина острой атаки порфирииСимптомы острой перемежающейся порфирии часто схожи с симптомами других заболеваний, что мешает врачам сразу поставить диагноз. Вследствие ложных симптомов больные с порфирией часто оказываются в гинекологическом отделении, хирургическом или терапевтическом отделениях.

Среди частых симптомов острой порфирии можно выделить:

  • повышение температуры тела до 38 С и выше;
  • острую боль в области живота;
  • повышение артериального давления;
  • тошноту, рвоту;
  • диарею или запор;
  • учащенное сердцебиение и др.

Если на этом этапе не оказать человеку помощь, то к имеющимся симптомам присоединяются другие признаки неврологического характера, связанные с полинейропатией, при которой происходит увеличение мышечной слабости, нарушается чувствительность в области конечностей, шеи, грудной клетки и головы. Порфирическую атаку можно назвать так — сильная, нестерпимая боль, от которой не спасают даже самые сильные обезболивающие препараты.

Классификация печеночных порфирийВ обычных государственных поликлиниках редко диагностируют данное заболевание, начиная лечить пациента от чего угодно, только не от порфирии, что только усиливает болезненные симптомы. Острая перемежающаяся порфирия является хорошим имитатором, маскируясь под самые различные заболевания (язва желудка и двенадцатиперстной кишки, непроходимость кишечника, внематочная беременность, почечные колики и т.п.).

При развитии острого порфирического приступа в организме происходят необратимые процессы, которые с каждым часом приближают пациента к состоянию неизбежной инвалидности или к летальному исходу.

Уже спустя неделю после приступа у человека происходят неврологические нарушения, при котором наступает паралич конечностей, нарушается зрение, глотание, разговорная речь, наблюдаются парезы дыхательной мускулатуры. Вследствие нарушения дыхательной функции происходит воспаление легких, которое практически не поддается лечению и приводит больного к смерти.

Во многих странах Европы есть правдивые статистические данные, которые показывают, сколько людей имеют болезнь порфирию. В России, Украине по статистике всего лишь несколько сот людей являются носителями заболевания. На самом деле это связано с тем, что во многих поликлиниках просто не проводится правильная диагностика болезни, в результате чего больной умирает по неустановленным причинам.

Анализ мочи для диагностики печеночной формы порфирииДля правильной диагностики заболевания необходимо взять свежесобранную урину и добавить в нее реактив Эрлиха. Если моча, вступив в реакцию с реактивом, поменяет цвет на розовый или темно-красный, то можно диагностировать повышенный уровень порфиринов. В домашних условиях можно также провести своеобразный эксперимент, чтобы выявить болезнь порфирию. Для этого необходимо взять свежую урину и поставить под прямые солнечные лучи — при наличии заболевания моча поменяет цвет из соломенного или желтого на красный.

Лечится «болезнь вампиров» или порфирия только одним единственным препаратом — Нормосанг, стоимость которого на настоящее время составляет около 100000 гривен. Данный препарат вводится внутривенно с помощью капельниц в количестве 3 мг на 1 кг/веса, в течение одной недели. Лечение порфирии этим препаратом имеет очень хорошие результаты. При своевременном введении улучшение наступает очень быстро, проходит болевой симптом и прекращаются разрушающие воздействия на другие органы и системы организма.

Вместе с препаратом Нормосанг в организм вводится глюкоза (1 л на 7 дней), которая тоже помогает в лечении «болезни вампира», но намного слабее, нежели компоненты препарата.

Эритропоэтическая уропорфирия

Проблема эритропоэтической уропорфирииВампиры по многим мифологическим сказаниям не переносили солнечный свет, поэтому прятались в темные укрытия до наступления ночи. Болезнь уропорфирия имеет схожие симптомы, связанные с непереносимостью солнечного света.

Уропорфирия передается ребенку в период зачатия и развития эмбриона от родителей, которые являются носителями дефектного гена, при этом сами заболеванием не страдают. Из-за развития уропорфирии рожденный малыш, словно мистический вампир, испытывает непереносимость солнечных лучей. Вследствие даже не длительного нахождения под солнцем тело больного порфирией покрывается небольшими пузырьками, которые, лопаясь, превращаются в язвочки.

Лечение образовавшихся язвочек заключается в применении антибиотиков, которые помогают язвам рубцеваться, на их месте появляется склеродермия. Визуально болезнь эритропоэтическая уропорфирия проявляется в виде частичного или полного отсутствия волосяных покровов, ногтей или суставов. Вследствие этого больные имеют устрашающий вид, что только усиливает их схожесть с вампирами.

Прогноз болезни неутешителен, так как происходит анемия, вызванная непродолжительной жизнью эритроцитов. В результате патологических процессов в организме, возникающих на фоне заболевания, происходит инвалидизация человека и скорый летальный исход.

Эритропоэтическая и наследственная копропорфирия

Стадии острой атаки порфирииНаследственная копропорфирия относится к печеночной форме заболевания, для которой характерным является нарушение образования копропорфириногеноксидазы. Симптомы проявляются часто в виде повышения температуры, боли в области желудка, тошноты, рвоты и т.д.

Эритропоэтическая копропорфирия относится к самому редкому типу заболевания, для которого характерным является повышение копропорфиринов в эритроцитах, количество которых превышает нормальные показатели в 60-70 раз и выше. Светочувствительность практически отсутствует, но при этом развитие острой симптоматики может быть спровоцировано поступлением в организм барбитуратов вместе с лекарственными средствами.

При первых симптомах развития заболевания необходимо срочно обратиться к врачу.

Эритропоэтическая протопорфирия

Боязнь солнца - симптом эритропоэтической протопорфирииЭритропоэтическая протопорфирия начинает развиваться еще в детском возрасте, причиной развития является нарушенный процесс выработки протопорфиринов. В результате болезни люди, словно вампиры, вынуждены прятаться от солнечного света, чтобы избежать появления волдырей и язв на коже.

В отличие от уропорфирии кожа после лечения язвочек восстанавливается. Анемия при данной форме порфирии не наблюдается, поэтому при соблюдении всех врачебных рекомендаций, правильного лечения, в том числе и профилактического, больные с эритропоэтической протопорфирией имеют неплохие прогнозы на нормальную жизнь.

Порфирия вариегатная возникает в результате нарушения подвижности протопорфириногена. При данной форме порфирии к общей негативной симптоматике (боли в области живота, повышение температуры тела и т. д.) добавляется еще и острая почечная боль, которая возникает в результате нарушения функционирования почек. Спровоцировать приступ при данной форме заболевания могут лекарственные препараты.

Урокопорфирия относится к позднему развитию болезни. Среди частых причин развития болезни можно выделить:

Фолиевая кислота для профилактики порфирии

  • перенесенный гепатит;
  • постоянное контактирование с вредными веществами;
  • злоупотребление спиртными напитками.

В результате развития болезни происходит нарушение функционирование печени, в моче при этом увеличивается количество уропорфиринов, а копропорфирин повышается совсем незначительно. Урокопорфирия относится к приобретенной форме заболевания, при этом предрасположенность может наблюдаться наследственная.

Признаки заболевания:

  • повышается чувствительность к солнечному свету;
  • изменение кожных покровов проявляются в виде истончения или, наоборот, утолщения эпидермиального слоя;
  • появляются волдыри на руках и лице;
  • происходит увеличение печени.

Для диагностики заболевания необходимо провести анализ крови и мочи.

Профилактическое лечение заболевания

При наличии любой из форм порфирии необходимо уменьшить время нахождения под солнечными лучами. При болезни противопоказано загорать на пляже или в солярии. Чтобы не спровоцировать острый приступ болезни, необходимо ограничить или полностью исключить прием некоторых лекарственных средств (транквилизаторы, сульфаниламиды, анальгин).

Часто для устранения симптома в виде повышенного артериального давления назначают препарат — Индерал.

Для того, чтобы снизить высокий уровень порфирина, назначают комплексную терапию препаратами Рибоксин и Делагил.

В качестве лечения и профилактики заболевания назначается витаминотерапия (фолиевая и никотиновая кислоты, ретинол и др.).

В качестве лечения кожных язвочек, возникших на фоне заболевания, назначают кортикостероидные мази.

Хорошим положительным фактором для больных порфирией является внимание со стороны государства и различных волонтерских организаций. Поскольку лечение острой формы порфирии очень дорогостоящее, любая помощь больным является как нельзя кстати. Как отмечают врачи, вовремя начатое лечение помогает людям быстро восстановиться после приступа и продолжить хорошую обычную жизнь, при этом те, у кого болезнь была диагностирована поздно, заканчивают свою непродолжительную жизнь полными инвалидами.

Поскольку большинство из форм порфирии относится к наследственным заболеваниям, очень важно будущим родителям в период планирования беременности проходить комплексное обследование организма, в том числе и генетическое.

Важно:
Информация, опубликованная на данном сайте является справочной. Перед её применением на практике обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Интересное:

Оцените статью: 1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (1 голосов, средний бал: 2,00 из 5)

Loading...Loading...
Поделитесь с друзьями:
Facebook
Twitter
Вконтакте
Одноклассники
Google+
Добавьте эту статью в избранное, чтобы не потерять!
  • Предыдущая статьяКак лечить демодекс у человека?
  • Следующая статья«Гусиная кожа» или фолликулярный гиперкератоз
Нет комментариев
Добавить комментарий Отменить ответ
Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

:bye: 
:good: 
:negative: 
:scratch: 
:wacko: 
:yahoo: 
B-) 
:heart: 
:rose: 
:-) 
:whistle: 
:yes: 
:cry: 
:mail: 
:-( 
:unsure: 
;-) 
 

:bye: 
:good: 
:negative: 
:scratch: 
:wacko: 
:yahoo: 
B-) 
:heart: 
:rose: 
:-) 
:whistle: 
:yes: 
:cry: 
:mail: 
:-( 
:unsure: 
;-) 
 
Популярное
Препарат Кларитин
Характеристики препарата Кларитин
Энап
Что выбрать при болезни сердца — Энап или Эналаприл?
Спирохета рода Borrelia
Признаки болезни Лайма и ее опасность для человека
Синдром Гудпасчера
Характерные черты развития болезни Гудпасчера
Разделы сайта
  • Аллергология 5
  • Анализы и диагностика 32
  • Без рубрики 14
  • Болезни сосудов 4
  • Болезни уха, горла и носа 19
  • Гастроэнтерология 48
  • Глазные болезни 19
  • Иммунология 11
  • Инфекционные болезни 29
  • Кардиология 12
  • Кожные болезни 15
  • Лекарства 286
  • Нервные болезни 19
  • Онкология 9
  • Ортопедия 7
  • Остальные направления 51
  • Первая помощь 14
  • Пластическая хирургия 3
  • Проктология 2
  • Пульмонология 9
  • Ревматология 14
  • Травматология 9
  • Урология 1
  • Эндокринология 5
  • Навигация по сайту
© Copyright 2023, Gidomed.ru. Все права защищены.